通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。
临床常见的染色体正常变异包括：
（1）异染色质区增加或减少：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂异染色质区增加。
（2）随体及随体柄长度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增加，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增加。
（3）着丝粒异染色质区增加：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒异染色质区增加。
（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指 9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或者反复流产有关，但尚无明确证据。另外在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在内的染色体正常变异都不建议植入前检测（PGT）。